Скрытая «слабая точка» в человеческой ДНК, ускоряющая мутации

Учёные обнаружили ранее неизвестный участок в человеческом геноме, который оказался особенно склонным к генетическим изменениям. Это открытие помогает лучше понять, как возникают мозаичные мутации и почему некоторые наследственные заболевания появляются даже при отсутствии видимых факторов риска.

Где находится эта уязвимая зона?

Исследователи выявили, что мутации особенно часто возникают в первых 100 нуклеотидах после начала гена — в области, известной как транскрипционный стартовый сайт (TSS). Именно здесь клеточные механизмы начинают процесс превращения ДНК в РНК.

По оценкам учёных, частота мутаций в этом коротком участке примерно на треть выше, чем ожидалось. Это делает его скрытой «горячей точкой» генетических изменений.

Что такое мозаичные мутации

Мозаичные мутации возникают не до рождения, а уже после первых делений эмбриональных клеток. Поэтому такие мутации присутствуют лишь в части клеток организма.

Это делает их:

* трудно обнаружимыми,

* потенциально опасными для будущих поколений, поскольку они могут передаваться ребёнку,

* значимыми для возникновения ряда генетических заболеваний.

Человек может жить всю жизнь, не подозревая о наличии мозаичной мутации, пока она не проявится в потомстве или не окажет влияние на функции конкретных тканей.

Почему эта область так уязвима?

Причина связана с процессом транскрипции — копирования ДНК в РНК. В этой зоне геном испытывает повышенную механическую нагрузку:

* нити ДНК постоянно раскручиваются и снова закручиваются,
* молекулярные машины могут временно задерживаться,
* спираль остаётся открытой чуть дольше, чем в других участках.

В такие моменты ДНК становится более уязвимой, и часть ошибок оказывается не исправленной. В результате они превращаются в полноценные мутации.

Значение открытия для медицины и науки

1. Точнее оценка генетических рисков.

Предыдущее понимание распределения мутаций в геноме не учитывало эту горячую точку. Теперь можно лучше прогнозировать, какие гены чаще подвергаются изменениям.

2. Улучшение диагностики.

Новые данные помогут адаптировать методы анализа, чтобы выявлять скрытые мозаичные мутации, которые раньше оставались незамеченными.

3. Новые подходы к лечению и изучению заболеваний.

Особенно это касается генов, связанных с онкологией, развитием мозга и формированием органов у плода.

Вывод

Обнаруженная «слабая точка» показывает, что наш геном — динамичная система. Несмотря на многоуровневые защитные механизмы, некоторые участки ДНК остаются более уязвимыми к мутациям. Понимание этих особенностей позволяет точнее оценивать риски, совершенствовать диагностику и расширять знания о механизмах наследственных заболеваний.

Дана Рзаева - студент третьего курса Российского  университета медицины

11.12.2025 21:33
ЕЖЕНЕДЕЛЬНОЕ СЕТЕВОЕ ИЗДАНИЕ
BLOGGERNEWS.RU